فيما أكدت استشارية متخصصة في الأمراض النادرة، أن تكلفة علاج الأمراض الاستقلابية سنويا تقدر بـ350 إلى 700 ألف ريال للمريض الواحد، أوضحت أخصائية التغذية العلاجية وفاء الأبيض لـ«الوطن»، أن كرتون الحليب الخاص بهؤلاء المرضي يصل سعره إلى 3 آلاف ريال، ويحوي 6 علب فقط.
زواج الأقارب المسبب الأول للأمراض النادرة
المصابون بأمراض نادرة في المملكة
200 ألف
المواليد السعوديون المصابون بالاستقلاب
600
نسبة زواج الأقارب بالمملكة
65%
سعر 6 علب من الحليب 3000 ريال
كشفت استشارية متخصصة في علاج الأمراض النادرة أن تكلفة العلاج الخاصة بالأمراض الاستقلابية سنويا تقدر بـ 350 إلى 700 ألف ريال للمريض الواحد، في حين أكد رئيس الجمعية السعودية للطب الوراثي لـ«الوطن» أن معظم الأمراض النادرة تحدث بسبب الزواج من الأقارب، حيث تقدر نسبة هذا الزواج في المملكة بـ 65 %.
المرض الاستقلابي
هو مرض يحدث خلال فترة الحمل أثناء تكون الجنين، ويتمثل في عدم تكوين أحد الإنزيمات المتخصصة في تكسير مادة معينة في الغذاء الذي نتناوله يوميا كالأحماض الدهنية مثلا، الأمر الذي يؤدي إلى تراكم هذه الأحماض في الدم وبعض أعضاء الجسم، وهذا من شأنه أن يعرض الطفل الوليد إلى نوبات مرضية طارئة وخطيرة قد تتركه معاقا مدى الحياة.
تفاقم زواج الأقارب
أوضح رئيس الجمعية السعودية للطب الوراثي الدكتور زهير الرهبيني لـ«الوطن» أن الأمراض النادرة تصيب 1 من 200 ألف شخص في العالم، وبالتحديد في كل من الولايات المتحدة وأوروبا، كون أن زواج الأقارب يعتبر شبه معدوم في تلك الدول، بينما في المنطقة العربية تظهر هناك زيادة في هذه الأمراض نتيجة لتفاقم أعداد الزواج من الأقارب، في السعودية تقدر نسبة هذا الزواج بـ 65 %، الأمر الذي ينتج عنه 200 ألف إصابة بالأمراض الوراثية.
وأضاف أن هذه الأمراض تنقسم إلى عدة أقسام من أهمها وأكثرها انتشارا؛ الأمراض الصبغية التي ليس لها علاقة بزواج الأقارب بل لها علاقة بعمر الأم أو الأب مثل متلازمة «داون»، وهناك الأمراض أحادية المورثة، وتقود إلى خلل وظيفي في جسم الإنسان، وتنقسم إلى 5 آلاف مرض أهمها وأكثرها انتشارا في السعودية أمراض التمثيل الغذائي «الاستقلاب»، ويولد سنويا في السعودية 600 ألف مولود يصاب منهم 600 طفل بأمراض التمثيل الغذائي «بمعدل مريض واحد في كل 1000 شخص» ويمثل ذلك خمس أضعاف الدول الغربية واليابان.
وقال الرهبيني إن فحص ما قبل الزواج في المملكة ينحصر فقط على أمراض الدم المعروفة بالأنيميا المنجلية وأنيميا البحر المتوسط، أما فحص المواليد المبكر فينحصر في 17 مرضا، أشهرها أمراض التمثيل الغذائي وأمراض نقص هرمون الغدة الدرقية.
فحص إلزامي
أوضحت استشارية الأمراض الاستقلابية النادرة بمستشفى الولادة والأطفال بالمساعدية الدكتورة فوزية الشريف أن الأمراض الاستقلابية نادرة جدا، وقدرت نسبة الإصابة بها في المملكة بنسبة واحد لكل 700 حالة، وهي الأكثر إصابة من أي مكان في العالم بسبب زواج الأقارب، وقالت: يتم فحص المولود بعد 24 ساعة من ولادته على 17 مرضا وراثيا استقلابيا بحيث عينة من قدم المولود وترسل للمختبر الوطني بالرياض.
وأضافت الشريف: تعتبر الأمراض الاستقلابية خطيرة لذا أصبح فحصها إلزاميا بكافة المستشفيات الحكومية منذ عام 2016، ويكون للمريض حمية غذائية وأدوية خاصة توفرها الدولة مشيرة إلى أن تكلفة المريض الواحد المصاب ببعض الأمراض الاستقلابية في السنة تتراوح بين 350 ألفا و 700 ألف ريال.
مخالفة الحمية
بينت أخصائية التغذية العلاجية وفاء الأبيض أن مخالفة الحمية تعود بالضرر على المريض بدرجة كبيرة، قد تؤدي إلى دخول المريض للعناية المركزة؛ مؤكدة أن الدولة تقوم بتوفير الحليب الخاص منذ تشخيص حالة الطفل حديث الولادة، ويصل سعر الكرتون منه إلى 3 آلاف ريال، ويستمر صرفه حتى سن البلوغ، من ثم تقوم بصرف الحليب والأغذية الخالية من العناصر الغذائية التي قد تتسبب في وجود هذه الأمراض النادرة، فبعض المرضى تكون لديهم اضطرابات في الكربوهيدرات، أو اضطرابات بروتينية، أو اضطرابات في الدهون، أو صرف أغذية توجد بها تلك العناصر بنسب مقننة حسب احتياج الحالة، وأكدت أن مصدر البروتين يعد الأخطر على حالة المريض لذلك يتم توفير البدائل كي تبقى حالة المرضى مستقرة.
زواج الأقارب المسبب الأول للأمراض النادرة
نسبة الإصابة في العالم:
1 من 200 ألف
عدد المصابين في السعودية: 200 ألف
نسبة زواج الأقارب بالمملكة: 65 %
المواليد السعوديون المصابون بالاستقلاب:
600 سنويا
تكلفة العلاج للشخص المريض بالاستقلاب:
350 - 750 ألف ريال سنويا
الفحص المبكر للمواليد ينحصر في 17 مرضا، أشهرها أمراض التمثيل الغذائي وأمراض نقص هرمون الغدة الدرقية
أنواع الأمراض النادرة
أمراض
صبغية:
لا علاقة لها بزواج الأقارب مثل متلازمة «داون»
أمراض أحادية المورثة:
تنقسم إلى 5 آلاف أكثرها انتشارا في السعودية أمراض التمثيل الغذائي (الاستقلاب)
