نجحت مدينة الملك فهد الطبية في توطين قراءة نتائج تحليل «الإكزوم التسلسلي الإكلينيكي» داخل مختبرها عن الأمراض الوراثية، والحصول على اعتماد الجمعية الأميركية لعلم الأمراض (CAP)، حيث يعتبر التحليل حديثا على المستوى العالمي.
وقال مدير علم الأمراض والمختبرات الطبية في مدينة الملك فهد الطبية الدكتور موسى فقيه إن التحليل وراثي ويستخدم في تشخيص الاعتلالات الوراثية، والموجودة بكثرة في المملكة نتيجة لزواج الأقارب، مما قد يسبب توارث طفرات جينية لأحد الأمراض بشكل متكرر أو نشوء عدة طفرات وراثية لأكثر من جين في المريض ذاته.
وعن عمل هذه التقنية بيّن فقيه أنها تعمل على مسح شامل لمنطقة المورثات كاملة، وكشف الخلل الجيني الذي يقارن لاحقا بما تم نشره في الدراسات والأبحاث السابقة، وإذا لم يتطابق هذا الخلل مع ما تم اكتشافه مسبقا، فيعتبر بذلك طفرة جديدة، واكتشافا علميا جديدا.
