أستاذ علم الوراثة السريرية هان برونر وزميله أستاذ علم الوراثة يوريس فيلتمان – هما أول عالمين هولنديين في تاريخ هذه الجائزة - فازا معاً بالجائزة للبحث العلمي في المادة الوراثية البشرية الذي شهد ارتفاعاً في السنوات الـ 15 الماضية.
وقد توصل الباحثان برونر وفيلتمان، وفريقهما في المركز الطبي في جامعة راد بود في مدينة نايمخن والمركز الطبي في جامعة ماستريخت في هولندا، إلى وسيلة لاكتشاف الأنماط في كمية لا تحصى تقريباً من المعلومات التي يتم التوصل إليها مع هذا الاختبار، هذه الأنماط يمكن أن تعطي المرضى إجابات لأسئلتهم حول الوراثة.
ماذا نفعل بطفلنا المعاق؟
برونر (1956) متخصص في الإعاقة الذهنية ويعطي المرضى وآباءهم المشورة بشأن الوراثة، "الآباء والأمهات كثيراً ما يسألون: ما مشكلة طفلنا؟ كيف يمكن أن يكون هذا الطفل لديه إعاقة شديدة، بينما نحن، الأب والأم بصحة جيدة؟ ما هي فرصة تكرار هذه الحالة في أي حمل لاحق؟ وهناك خاصة الأمهات اللواتي غالباً ما يشعرن بالذنب ويسألن: هل فعلنا شيئاً خاطئاً أثناء الحمل"؟
يجيب برونر: المراكز الطبية الجامعية في مدينة نايمخن وماستريخت تعمل باستخدام التكنولوجيا مثل "تسلسل الجيل القادم"، وتكنولوجيا الحمض النووي الأكثر تقدماً المتاحة اليوم، هذا الاختبار قادر على رسم كل جينات الشخص، التي يبلغ عددها 20000 من خلال اختبار موحد، ولقد رأينا أنه يعمل بشكل جيد في مرحلة البحث، ولذلك اعتباراً من عام 2010 بدأنا في تطبيق هذه التقنية في العيادة، كنا أول من يفعل هذا، من قبل كان من الممكن فقط فحص جين واحد في ذلك الوقت، وتحليل طن من البيانات التي تنتج عن اختبار جديد وشامل هو ما ساهم في منحنا جائزة الملك فيصل العالمية. ونتيجة تحليلاتنا يمكن أن نعطي المرضى أجوبة ملموسة وذات الصلة على أسئلتهم حول الاضطرابات الوراثية"
تشخيص أفضل
أضاف برونر: هناك 8000 من الأمراض النادرة المعروفة، واحد في 16 شخصاً إما يعاني أو سوف يطور حالة نادرة، لكن يمكننا اختبار وتحليل الحمض النووي لتحديد ما إذا كان الجين قد تحور، مما يتسبب في أعراض مرض نادر. في السابق، عندما كان يمكن اختبار جين محدد فقط لمعرفة إذا ما كان هناك شذوذ ما، كان على الطبيب أن يكون بالفعل متأكداً تماماً من تشخيصه. الآن يمكننا تحليل كل الجينات، وتقديم الاقتراحات حول الجينات التي قد تسبب المشاكل.
كيف ترشحا
زميل في براغ رشح فيلتمان وبرونر لجائزة الملك فيصل العالمية عن فئة الطب. يقول برونر: هذه الجائزة تتمتع بمكانة عالمية مرموقة، الفائزون السابقون بها في فئات العلوم والطب، هم من الشخصيات الكبيرة التي ننظر ونتطلع إليها بعين الإعجاب. إنهم أبطال حقيقيون وعلى مستوى عالٍ جداً في مجال العلوم". ويضيف فيلتمان: "هناك عدد من الفائزين السابقين الذين نالوا أيضاً جائزة نوبل. إنه لشرف عظيم أن تضاف أسماؤنا إلى هذه القائمة. نحن نشعر بالفخر لقبول هذه الجائزة نيابة عن الفريق بأكمله من الأشخاص الذين عملوا معنا".
برونر تحدث قائلاً: "جائزة الملك فيصل العالمية تتماشى مع التقاليد العلمية الجليلة"، وتابع: هذه الجائزة سوف تعطينا الفرصة لتجربة أشياء جديدة.
وقال العالمان: إن هذه الجائزة سوف تخصص لصندوق البحث العلمي، آملين في تمويل البحوث الرائدة ذات المخاطر العالية.
مشكلة التخلف العقلي
يعمل يوريس فيلتمان (1971) بدوام كامل كباحث، ويشير بارتياح إلى أن مختبر مدينة نايمخن حيث يعمل يمكنه استيعاب زيادة الطلب على اختبارات الحمض النووي والتحليلات. يقول: في السابق كنا مضطرين لتحضير اختبار جديد لكل نوع من الجينات. الآن يمكننا استخدام اختبار موحد لتحديد كل الجينات، وهذا أسهل من السابق بكثير. إذا كان المريض يعاني من سرطان أو إعاقة عقلية، فهذا لن يكون له تأثير على كيفية إعداد الاختبار. نحن الآن قادرون على الأتمتة مما يجعل عملنا في المختبر أسهل بكثير".
يحاول فيلتمان أيضاً تحديد أنواع أخرى من الأمراض التي يمكن لاختبارات الحمض النووي الجديدة أن تكون مفيدة في كشفها. تحليل الحمض النووي لا يسهم فقط في توفير معلومات أفضل للمريض وتحسين العلاج، ولكن يسهم أيضا في خفض تكلفة الرعاية. على سبيل المثال هذا الاختبار الجديد يجعل الاختبارات الأخرى غير لازمة.
وأظهرت أبحاث برونر وفيلتمان أن طفرة جديدة في الحمض النووي هي سبب التخلف العقلي الشديد لدى معظم المرضى. فيلتمان يقول: "اكتشفنا أنه أثناء الإنتاج الغالب، يمكن نتيجة لخلل ما في الحيوانات المنوية أن يظهر في الحمض النووي، ثم يتم تمرير هذا إلى الطفل. اكتشاف هذه الآلية قد لعب دورا مهما في حصولنا على جائزة الملك فيصل".
