حدد فريق بحثي بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث في الرياض، مورثة جديدة يؤدي اضطرابها إلى مجموعة من المتلازمات الخطرة، وقد تؤدي إلى الوفاة.
وقال كبير علماء أبحاث الجينات، ورئيس مختبر الوراثيات التطورية بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث، البروفسور فوزان الكريع، إن الفريق الذي يرأسه قام بتحديد مورثة تدعى CSPP1 التي يؤدي اضطرابها إلى الإصابة بمجموعة من المتلازمات تسمى (Ciliopathies) التي تتفاوت خطورة الإصابة بها ما بين ضمور بسيط بالمخيخ، وتشوه خطير بقاع الجمجمة، مع زيادة في عدد الأصابع، وقد يصل إلى وفاة الجنين وقت الولادة.
وأوضح أن "هناك عشرات المورثات التي تم ربطها بهذه المجموعة من المتلازمات، وتكاد كلها تقريبا تشترك في أنها تصيب الهدبة الخلوية، وهي عضية صغيرة جدا تعمل مثل قرن الاستشعار في معظم خلايا الجسم"، مشيرا إلى أن اضطراب مورثة CSPP1 قد يؤدي إلى فقدان كامل للهدبة الخلوية، مما يؤدي إلى تشوهات خطيرة.
ووصف البروفسور الكريع، ما يجري في هذا الميدان البحثي بأنه "تنافس محموم على اكتشاف هذا النوع من المورثات"، مدللا على قيام "المجلة الأميركية للوراثة البشرية" بنشر اكتشاف الفريق السعودي، إضافة إلى اكتشافين آخرين لفرق بحثية كندية وأميركية بشكل متزامن في عدد الشهر الماضي.
وأضاف "لو تأخرنا في اكتشافنا أسابيع فقط لخسرنا المنافسة والسبق العلمي، فليس هناك مجال للكسل أو التراخي في مجالات البحث العلمي التنافسي"، مشيدا بالدور الذي قامت به عالمة الأبحاث الدكتورة رناد شاهين، وزملاؤها الباحثون الآخرون في الفريق العلمي السعودي.
وشدد البروفسور الكريع على أهمية هذه الأبحاث من الناحية التطبيقية، كونها تفتح نافذة من الأمل للعائلات المصابة، وتستفيد من تقنيات التشخيص المبكر أثناء الحمل، لتجنب ولادة مزيد من الأطفال المشوهين في المستقبل، وهي تقنيات تتوافر في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث مجانا لجميع العائلات المصابة.
