أعلنت وزارة الصحة عن اعتماد 4 مراكز متخصصة لعلاج مرض الضمور العضلي الشوكي، وذلك في إطار سعيها لرفع معدل التزام المرضى بالبرتوكول العلاجي وتسهيل عملية متابعة حالاتهم. وقد تم الانتهاء من تجهيز جميع المراكز خلال عام 2023، مما يعكس التزام الوزارة بتحسين الخدمات الصحية المقدمة للمرضى.
الضمور العضلي الشوكي
أوضح استشاري الأعصاب، الدكتور عبدالمجيد آدم، أن مرض الضمور العضلي الشوكي هو حالة وراثية نادرة تؤثر بشكل مباشر على نظام العضلات والأعصاب. يتسبب المرض في تأثير سلبي على الخلايا العصبية في الدماغ، مما يؤدي إلى صعوبات في الحركة. يتم عادة تشخيص هذا المرض في مرحلة الطفولة المبكرة، ويتطلب اتباع العلاج المناسب من قبل مقدمي الخدمات الطبية. وأشار الدكتور آدم إلى أن تأخر العلاج يؤدي إلى مضاعفات خطيرة، حيث يُعتبر الضمور العضلي الشوكي أحد أكبر الأسباب الوراثية لوفيات الرضع في العالم، ويمكن أن يصيب أيضًا البالغين. ولذا، قامت وزارة الصحة بإنشاء مراكز متخصصة تهدف إلى تشخيص وعلاج ومتابعة المرضى ضمن البرنامج الوطني.
أعراض المرض
أشار إلى أن أعراض مرض الضمور العضلي الشوكي تتضمن مجموعة من العلامات، منها هزال وضعف العضلات، وصعوبة الجلوس والوقوف، وعدم القدرة على المشي، إضافة إلى صعوبات في تحريك الرأس والمص والرضاعة. كما قد يعاني المرضى من انخفاض في ردود الفعل وتشنجات وخدر، مما يؤدي إلى السقوط المتكرر وصعوبة الحفاظ على التوازن.
أنواع رئيسية
أكد استشاري العظام، الدكتور كامل صادق، أن هناك ثلاثة أنواع رئيسية من مرض الضمور العضلي الشوكي. النوع الأول يُعتبر الأكثر شدة، حيث تظهر الأعراض منذ الولادة وحتى عمر 6 أشهر، مما يجعل متوسط العمر المتوقع لهؤلاء الأطفال لا يتجاوز العامين بسبب ضعف وظائف الجهاز التنفسي. أما النوع الثاني، فيظهر في سن 7 أشهر، حيث لا يستطيع الأطفال المصابون الوقوف، ويكون متوسط عمرهم أيضًا محدودًا. بينما النوع الثالث، لا تظهر أعراضه إلا بعد عمر 18 عامًا، وعادة ما يحتاج المرضى إلى كرسي متحرك عند بلوغهم 60 عامًا.
أسباب حدوثه
تتعدد أسباب مرض الضمور العضلي الشوكي، حيث تشمل الأسباب الجينية المرتبطة بطفرة في جين الخلايا العصبية، إضافة إلى الأسباب الهيكلية الناتجة عن نقص بروتين الخلايا العصبية. كما تلعب العوامل البيئية مثل التعرض للسموم والملوثات، والعوامل الصحية مثل الأمراض المزمنة أو العدوى، دورًا في زيادة خطر الإصابة بالمرض.
تشخيص الضمور
تشبه بعض أعراض ضمور العضلات الشوكي تلك الناتجة عن الاضطرابات العصبية العضلية مثل الحثل العضلي. للعثور على سبب الأعراض، سيقوم مقدم الرعاية الصحية بإجراء فحص جسدي والحصول على التاريخ الطبي، قد يطلب الطبيب أيضًا واحدًا أو أكثر من هذه الاختبارات لتشخيص ضمور العضلات الشوكي: تحاليل الدم حيث يمكن لاختبار الدم الإنزيمي والبروتيني التحقق من وجود مستويات عالية من الكرياتين كيناز؛ حيث تطلق العضلات المتضررة هذا الإنزيم إلى مجرى الدم.
الاختبار الجيني: ويحدد اختبار الدم هذا مشاكل جين SMN1 كأداة تشخيصية، يكون الاختبار الجيني فعالًا بنسبة 95 % في العثور على جين SMN1 المتغير. تختبر بعض الدول ضمور العضلات الشوكي (SMA) كجزء من الفحوصات الروتينية لحديثي الولادة. أما اختبار التوصيل العصبي: يقيس مخطط كهرباء العضلات (EMG) النشاط الكهربائي للأعصاب والعضلات.
وفي حالات نادرة قد يقوم الطبيب بإجراء خزعة العضلات، يتضمن هذا الإجراء إزالة كمية صغيرة من الأنسجة العضلية وإرسالها إلى المختبر لفحصها. يمكن أن تظهر الخزعة ضمورًا أو فقدانًا للعضلات.
الضمور العضلي الشوكي
أوضح استشاري الأعصاب، الدكتور عبدالمجيد آدم، أن مرض الضمور العضلي الشوكي هو حالة وراثية نادرة تؤثر بشكل مباشر على نظام العضلات والأعصاب. يتسبب المرض في تأثير سلبي على الخلايا العصبية في الدماغ، مما يؤدي إلى صعوبات في الحركة. يتم عادة تشخيص هذا المرض في مرحلة الطفولة المبكرة، ويتطلب اتباع العلاج المناسب من قبل مقدمي الخدمات الطبية. وأشار الدكتور آدم إلى أن تأخر العلاج يؤدي إلى مضاعفات خطيرة، حيث يُعتبر الضمور العضلي الشوكي أحد أكبر الأسباب الوراثية لوفيات الرضع في العالم، ويمكن أن يصيب أيضًا البالغين. ولذا، قامت وزارة الصحة بإنشاء مراكز متخصصة تهدف إلى تشخيص وعلاج ومتابعة المرضى ضمن البرنامج الوطني.
أعراض المرض
أشار إلى أن أعراض مرض الضمور العضلي الشوكي تتضمن مجموعة من العلامات، منها هزال وضعف العضلات، وصعوبة الجلوس والوقوف، وعدم القدرة على المشي، إضافة إلى صعوبات في تحريك الرأس والمص والرضاعة. كما قد يعاني المرضى من انخفاض في ردود الفعل وتشنجات وخدر، مما يؤدي إلى السقوط المتكرر وصعوبة الحفاظ على التوازن.
أنواع رئيسية
أكد استشاري العظام، الدكتور كامل صادق، أن هناك ثلاثة أنواع رئيسية من مرض الضمور العضلي الشوكي. النوع الأول يُعتبر الأكثر شدة، حيث تظهر الأعراض منذ الولادة وحتى عمر 6 أشهر، مما يجعل متوسط العمر المتوقع لهؤلاء الأطفال لا يتجاوز العامين بسبب ضعف وظائف الجهاز التنفسي. أما النوع الثاني، فيظهر في سن 7 أشهر، حيث لا يستطيع الأطفال المصابون الوقوف، ويكون متوسط عمرهم أيضًا محدودًا. بينما النوع الثالث، لا تظهر أعراضه إلا بعد عمر 18 عامًا، وعادة ما يحتاج المرضى إلى كرسي متحرك عند بلوغهم 60 عامًا.
أسباب حدوثه
تتعدد أسباب مرض الضمور العضلي الشوكي، حيث تشمل الأسباب الجينية المرتبطة بطفرة في جين الخلايا العصبية، إضافة إلى الأسباب الهيكلية الناتجة عن نقص بروتين الخلايا العصبية. كما تلعب العوامل البيئية مثل التعرض للسموم والملوثات، والعوامل الصحية مثل الأمراض المزمنة أو العدوى، دورًا في زيادة خطر الإصابة بالمرض.
تشخيص الضمور
تشبه بعض أعراض ضمور العضلات الشوكي تلك الناتجة عن الاضطرابات العصبية العضلية مثل الحثل العضلي. للعثور على سبب الأعراض، سيقوم مقدم الرعاية الصحية بإجراء فحص جسدي والحصول على التاريخ الطبي، قد يطلب الطبيب أيضًا واحدًا أو أكثر من هذه الاختبارات لتشخيص ضمور العضلات الشوكي: تحاليل الدم حيث يمكن لاختبار الدم الإنزيمي والبروتيني التحقق من وجود مستويات عالية من الكرياتين كيناز؛ حيث تطلق العضلات المتضررة هذا الإنزيم إلى مجرى الدم.
الاختبار الجيني: ويحدد اختبار الدم هذا مشاكل جين SMN1 كأداة تشخيصية، يكون الاختبار الجيني فعالًا بنسبة 95 % في العثور على جين SMN1 المتغير. تختبر بعض الدول ضمور العضلات الشوكي (SMA) كجزء من الفحوصات الروتينية لحديثي الولادة. أما اختبار التوصيل العصبي: يقيس مخطط كهرباء العضلات (EMG) النشاط الكهربائي للأعصاب والعضلات.
وفي حالات نادرة قد يقوم الطبيب بإجراء خزعة العضلات، يتضمن هذا الإجراء إزالة كمية صغيرة من الأنسجة العضلية وإرسالها إلى المختبر لفحصها. يمكن أن تظهر الخزعة ضمورًا أو فقدانًا للعضلات.